Servicio de Genética

El servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja – INSN SB está compuesto por tres áreas:

  • Genética Clínica,
  • Citogenética
  • Genética Molecular.

El área de Genética Clínica se encarga de:

  • Consultas médicas ambulatorias para el diagnóstico y seguimeinto de enfermedades genéticas. En ese marco, somos referencia para brindar el diagnóstico y el asesoramiento familiar de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas de todo el Perú,
  • Interconsultas en pacientes hospitalizados.
  • Asesoramiento genético a la familia del paciente pediátrico con patología genética en las áreas de Dismorfología, Errores Innatos del Metabolismo y Cáncer Hereditario pediátrico.

Las áreas de Laboratorios de Genética, se encargan de realizar los estudios siguientes:

  • Diagnóstico de anomalías cromosómicas y síndromes hereditarios de falla medular (Anemia de Fanconi).
  • Detección de marcadores moleculares de diagnóstico, pronóstico y seguimiento para enfermedades onco-hematológicas con posibilidad de Transplante de Progenitores Hematopoyéticos.

Todos los integrantes del equipo humano conformado por médicos genetistas, citogenetistas, biólogos moleculares y personal administrativo se sienten comprometidos en brindar un servicio eficiente y de la más alta calidad.


Ofrecemos los servicios de:

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL

  • Identificación de cromatina sexual
  • Cariotipo en Sangre Periférica Médula Ósea, y Fibroblastos (piel)
  • Cariotipo de alta resolución
  • Análisis de cromosomas para detección de Fragilidad Cromosómica con DEB en Sangre Periférica Médula Ósea, y Fibroblastos (piel)

BIOLOGIA MOLECULAR

PCR CONVENCIONAL (CUALITATIVO): DETECCIÓN Y DIAGNÓSTICO:

  • Gen de Fusión BCR-ABL p190
  • Gen de Fusión BCR-ABL p210
  • Gen de Fusión E2A-PBX1
  • Gen de Fusión MLL-AF4
  • Gen de Fusión TEL-AML1
  • Gen de Fusión PML-RARa (bcr1 / bcr2 / bcr3)
  • Gen de Fusión AML1-ETO
  • Gen de Fusión CBFB-MYH11
  • Mutación NPM1 tipo A
  • Mutaciones en el gen FLT3-ITD
  • Panel Molecular LLA-B (incluye las pruebas del ítem 1 al 5)
  • Panel Molecular LMA (incluye las pruebas del ítem 7 al 10)

PCR EN TIEMPO REAL (CUANTITATIVA): MONITOREO:

  • Gen de Fusión BCR-ABL 190
  • Gen de Fusión BCR-ABL p210
  • Gen de Fusión AML1-ETO
  • Gen de Fusión PML-RARa (bcr1)
  • Gen de Fusión PML-RARa (bcr2)
  • Gen de Fusión PML-RARa (bcr3)
  • Detección de la Mutación V617F en el gen JAK2

GENÉTICA BIOQUÍMICA

  • Detección de Glucosaminoglicanos (GAGs) en Orina

Central Telefónica: 2300600

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