Servicio de Genética
El servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja – INSN SB está compuesto por tres áreas:
- Genética Clínica,
- Citogenética
- Genética Molecular.
El área de Genética Clínica se encarga de:
- Consultas médicas ambulatorias para el diagnóstico y seguimeinto de enfermedades genéticas. En ese marco, somos referencia para brindar el diagnóstico y el asesoramiento familiar de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas de todo el Perú,
- Interconsultas en pacientes hospitalizados.
- Asesoramiento genético a la familia del paciente pediátrico con patología genética en las áreas de Dismorfología, Errores Innatos del Metabolismo y Cáncer Hereditario pediátrico.
Las áreas de Laboratorios de Genética, se encargan de realizar los estudios siguientes:
- Diagnóstico de anomalías cromosómicas y síndromes hereditarios de falla medular (Anemia de Fanconi).
- Detección de marcadores moleculares de diagnóstico, pronóstico y seguimiento para enfermedades onco-hematológicas con posibilidad de Transplante de Progenitores Hematopoyéticos.
Todos los integrantes del equipo humano conformado por médicos genetistas, citogenetistas, biólogos moleculares y personal administrativo se sienten comprometidos en brindar un servicio eficiente y de la más alta calidad.
Ofrecemos los servicios de:
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL
- Identificación de cromatina sexual
- Cariotipo en Sangre Periférica Médula Ósea, y Fibroblastos (piel)
- Cariotipo de alta resolución
- Análisis de cromosomas para detección de Fragilidad Cromosómica con DEB en Sangre Periférica Médula Ósea, y Fibroblastos (piel)
BIOLOGIA MOLECULAR
PCR CONVENCIONAL (CUALITATIVO): DETECCIÓN Y DIAGNÓSTICO:
- Gen de Fusión BCR-ABL p190
- Gen de Fusión BCR-ABL p210
- Gen de Fusión E2A-PBX1
- Gen de Fusión MLL-AF4
- Gen de Fusión TEL-AML1
- Gen de Fusión PML-RARa (bcr1 / bcr2 / bcr3)
- Gen de Fusión AML1-ETO
- Gen de Fusión CBFB-MYH11
- Mutación NPM1 tipo A
- Mutaciones en el gen FLT3-ITD
- Panel Molecular LLA-B (incluye las pruebas del ítem 1 al 5)
- Panel Molecular LMA (incluye las pruebas del ítem 7 al 10)
PCR EN TIEMPO REAL (CUANTITATIVA): MONITOREO:
- Gen de Fusión BCR-ABL 190
- Gen de Fusión BCR-ABL p210
- Gen de Fusión AML1-ETO
- Gen de Fusión PML-RARa (bcr1)
- Gen de Fusión PML-RARa (bcr2)
- Gen de Fusión PML-RARa (bcr3)
- Detección de la Mutación V617F en el gen JAK2
GENÉTICA BIOQUÍMICA
- Detección de Glucosaminoglicanos (GAGs) en Orina
Central Telefónica: 2300600