SERVICIO DE GENETICA DEL INSNSB CUMPLE 8 AÑOS SIENDO EL MÁS COMPLETO Y MODERNO DEL PAÍS

El Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja conmemoró su Octavo Aniversario de funcionamiento siendo en este momento el servicio con mayor número de médicos genetistas y el más completo del país. Así lo afirmó la Dra. Gioconda Manassero, durante la exposición de sus logros liderando el servicio desde sus inicios. La médico genetista agradeció el apoyo de la Directora General Dra. Zulema Tomás Gonzáles, por su contribución para impulsar significativos avances en el estudio genético de enfermedades complejas en niños y adolescentes para su mejor diagnóstico y tratamiento.

En este servicio se diagnostican enfermedades como malformaciones cardiológicas y cardiovasculares, desórdenes y trastornos de la diferenciación sexual, errores innatos del metabolismo que requieren trasplantes de órganos, neoplasias hematológicas y síndromes de fallo medular, malformaciones craneofaciales y displasias esqueléticas, y enfermedades neurológicas con tratamiento neuroquirúrgico.

Asimismo, es un gran soporte para el diagnóstico de enfermedades raras y huérfanas, que según la Organización Mundial de la Salud afecta a 5 de cada 10,000 personas, 2 de cada 3 casos se manifiestan antes de los dos años de edad.

Entre las ERH que son tratadas en el Instituto está craneosinostosis, neurofibromatosis, hidrocéfalo congénito, epilepsias y síndromes epilépticos, malformación arteriovenosa de los vasos cerebrales, atresia de la válvula pulmonar,  quistes cerebrales congénitos, anemia aplasica y otras malformaciones congénitas cardiovasculares. Es así que el servicio ha realizado 1,205 diagnósticos entre los años 2019 y 2020, y cerca de 13,500 atenciones a pacientes con ERH en dicho periodo.

Este servicio cuenta con áreas especializadas como Genética Clínica, Citogenética, Genética Molecular, Genómica Clínica, y Genética Bioquímica. El primero incluye atenciones en consulta externa, teleconsulta, juntas médicas e interconsultas a pacientes hospitalizados, así como teleinterconsultas y extrainstitucionales, atendiendo a más de 23,676 pacientes desde septiembre del año 2014. Este es el único servicio de Genética del país que cuenta con 7 médicos genetistas, superando incluso a la parte privada.

Otros estudios genéticos especializados que brinda el INSNSB son cariotipos en sangre periférica y en médula ósea, y fragilidad cromosómica para casos de Anemia de Fanconi, que incluso atiende demanda de otros hospitales del Minsa ya que somos los únicos que lo realizan. Desde el 2015 también realizamos exámenes genéticos moleculares para diagnóstico y monitoreo de leucemias, con más de 5,395 hasta la actualidad, y un Laboratorio de Genómica que desde fines del 2018 ha implementado el estudio de paneles para diagnóstico de precisión de cardiopatías congénitas, leucemias, y síndromes de falla medular, y se está implementando el panel para el diagnóstico genético de epilepsias.

Manassero señaló que con los paneles somático y germinal para leucemias se ha logrado hacer una cambio oportuno en las decisiones terapéuticas de los pacientes hacia el trasplante de médula ósea, debido a la identificación de genes de alto riesgo en el 86% de los casos, y aumentar la sobrevida al 78%. Asimismo, se ha implementado en el Instituto desde febrero del 2022 estudios de tamizaje neonatal que se han realizado a la fecha a 305 neonatos.

Estos fueron los aspectos más resaltantes de los logros expuestos por el servicio, que también fue destacado y aplaudido por el Director  Médico Dr. Alfredo Broggi en representación de la doctora Tomas, reconociendo además el ímpetu liderazgo de la Dra. Gioconda Manassero a cargo de este servicio, que inició con un mínimo de personal y actualmente la conforman 21 especialistas y profesionales de la salud.

Esta actividad se inició con una misa por el personal que labora en este servicio para que sigan brindando una atención de calidad, especializada y con humanismo en favor de los niños y adolescentes de todo el país que son referidos a este Instituto.  En la misa los profesionales de esta área participaron con sus peticiones y ofrendaron implementos de su servicio, recibiendo incluso el agua bendita a fin de que servicio siga cosechando más éxitos.