INSN SAN BORJA REALIZA DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PRECISIÓN PARA IDENTIFICAR LAS ENFERMEDADES RARAS
Saludan aprobación de directiva que financiará el tratamiento de alto costo
El Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja es el único centro hospitalario del Ministerio de Salud que realiza un diagnóstico genético de precisión para establecer si un niño presenta una enfermedad rara o huérfana, con lo cual se puede lograr definir un tratamiento medicamentoso, quirúrgico o paliativo de manera personalizada.
La responsable del Servicio de Genética, Gioconda Manassero Morales, informó que al conmemorarse hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras y Huérfanas, es primordial que desde los consultorios pediátricos se haga un examen exhaustivo, completo y minucioso, donde se pueda establecer la sospecha de una enfermedad rara para no demorar el diagnóstico final.
Dijo que en el Perú, el 30% de mortalidad infantil en menores de 5 años se debe a las ERH y el 50% desarrolla un tipo de discapacidad motora, sensorial o intelectual.
En el listado nacional del MINSA, se incluyen 546 ERH, que afecta a aproximadamente 2.5 millones de personas, dos de cada 3 se manifiestan en menores de 2 años.
El INSN San Borja atiende a más de 150 niños con una ERH, quienes reciben atención especializada y multidisciplinaria, entre ellos pacientes con malformaciones craneofaciales, malformaciones congénitas múltiples, cardiovasculares y afecciones hematológicas.
La especialista en genética agregó que es importante informar a la familia sobre el diagnóstico ya que existe la posibilidad de que pueda repetirse en un siguiente embarazo, considerando que el 85% de las ERH son de causa genética.
Conforme avanza la ciencia y las investigaciones tecnológicas, aparecen nuevos tratamientos médicos para este grupo poblacional, pero la mayoría son caros, por lo que Manassero Morales saludó la aprobación de la Directiva 327-MINSA/DGIESP-2022 que establece los lineamientos de las ERH de alto costo, lo que permitirá acceder al financiamiento médico y por tanto a un tratamiento oportuno para mejorar su calidad de vida. Dicha directiva contempla el umbral de medicamentos por paciente correspondiente a 8 UITs; es decir, 36.800 por año.
El Servicio de Genética del INSN San Borja cuenta con 7 médicos genetistas y 11 biólogos, quienes brindan atención a los niños hospitalizados así como en consulta externa y, a nivel nacional mediante la red de Telesalud. Asimismo, cuenta con tres áreas: Genética Clínica y Laboratorios de Citogenética y Genética Molecular, donde se realizan los exámenes de Cariotipo (tamaño, forma y número de los cromosomas, fragilidad cromosómica y detección de variantes genómicas (estudio de ADN) mediante paneles moleculares, empleando la tecnología de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa, técnica que se usa para amplificar secuencias de ADN) y NGS (Secuenciamiento de nueva generación) referida al ADN y al ARN que están revolucionando de manera eficaz la genómica y la biología molecular, permitiendo llegar así a un diagnóstico genético de precisión.
