INSN SAN BORJA RECIBE A ESPECIALISTA DE FUNDACIÓN GENES PARA EVALUAR CASOS DE NEUROFIBROMATOSIS

Se recomienda tratamiento precoz para evitar riesgo de complicaciones

La neurofibromatosis es una condición genética que se manifiesta en forma progresiva y a través de una serie de signos que pueden pasar desapercibidos, lo que hace que en la mayoría de casos no se detecte precozmente y derive en una serie de complicaciones.

Para promover un mayor conocimiento de esta condición y el manejo adecuado de estos pacientes, la doctora Mislen Bauer, médico del Miami Children’s Hospital y Vicepresidenta de la Fundación Genes, visitó el Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja-INSN SB ofreciendo una conferencia magistral para el personal médico y asistencial de la Institución.

Asimismo, realizó la evaluación de casos diagnosticados por el INSN San Borja a través de los Servicios de Genética y Neurología, dando algunos alcances para su tratamiento.

Existen dos tipos de neurofibromatosis NF1 y NF2, siendo el primero el más frecuente, 1 de cada 3,500 bebés nace con NF1. La mitad de los casos son heredados de uno de los padres de familia y la otra mitad sucede en familias sin antecedentes de esta condición. La neurofibramatosis tipo 2 (NF2) se estima que afecta a 1 de cada 23 a 40 mil personas en el mundo.

Según la especialista, estas personas pueden llevar una vida normal y activa, siempre que reciban un tratamiento temprano con evaluaciones periódicas. En muchos casos las molestias recién aparezcan con el paso del tiempo.

Síntomas y complicaciones

Dentro de los síntomas más comunes se observan manchas en la piel color café con leche (en la axila, pecas en la ingle), neurofibromas (crecimiento de tumoraciones benignas encima o debajo de la piel), nódulos de Lish (acumulaciones de pigmento en la parte del iris).

En las complicaciones están las deformaciones de la columna (escoliosis) que pueden presentarse con dolor y trastornos neurológicos, malignización de tumores, tumores en el nervio óptico (gliomas) u otros tumores cerebrales, epilepsia, dificultades de aprendizaje, cerca del 50% de niños con NF1 tiene problemas de aprendizaje, incluye habilidades no verbales y desarrollo del lenguaje.

Durante mucho tiempo la neurofibromatosis era confundida con la condición conocida como “El Hombre-Elefante” ya que está relacionado a mutaciones genéticas.